遗传代谢病（IEMs）作为一类隐性遗传性疾病，其危害程度与确诊时机直接相关——若能在症状出现前通过筛查干预，80%以上患者可避免不可逆器官损伤。然而，我国IEMs筛查体系存在显著“城乡差距”：三甲医院依托串联质谱等高端设备实现多指标筛查，但仪器成本高、维护难度大；基层医疗机构（县级医院、社区卫生服务中心）承担着70%以上人口的基础医疗服务，却因设备短缺、技术人员不足，难以开展IEMs常规筛查，导致大量农村及偏远地区IEMs患者错失早诊早治时机。《“健康中国2030”规划纲要》明确提出“推动出生缺陷筛查技术向基层延伸”，因此，研发适配基层场景的低成本、易操作IEMs筛查设备，成为完善我国IEMs防控体系的关键。
当前基层IEMs筛查面临三大核心困境：一是设备成本高，传统串联质谱仪价格远超基层医疗机构预算；二是操作门槛高，高端设备需专业技术人员操作，基层人员培训周期长达3个月以上；三是样本处理复杂，部分设备仅支持干血斑检测，无法满足儿童/成人血清样本的检测需求。荧光检测技术因灵敏度高、成本可控，成为基层筛查的优选方向——博清生物科技（南京）有限公司研发的荧光计针对基层需求优化设计：仪器成本低，支持干血斑/血清双样本检测，操作流程简化为“样本加载-一键检测-结果输出”三步，有效契合基层实验室条件。
一、材料与方法
（一）性能与适配性评价指标
1、基层环境适应性：记录实验室温度（18~28℃）、湿度（30%~70%）波动下的检测CV，评估仪器抗干扰能力。
2、重复性与准确性：同前所述，额外增加“基层人员操作重复性”测试（3名基层人员各操作10次，计算CV）。
3、操作便捷性：记录人员培训时间（从理论学习到独立操作）、单样本操作步骤数（实验组vs对照组）。
4、成本效益：计算仪器购置成本、单样本试剂成本、年维护成本，对比串联质谱仪。
5、临床符合性：阳性判定标准参考《基层医疗机构遗传代谢病筛查指南（2023）》，阳性样本经上级医院基因测序（检测PAH、G6PD、SLC22A5等基因）确诊。
（二）统计学方法
采用软件分析，计量资料以x±s表示，组间比较用t检验；一致性分析用Kappa检验（干血斑）与 Pearson 检验（血清）；基层人员操作重复性用方差分析。P<0.05为差异有统计学意义。
二、结果
（一）基层环境适应性与重复性
实验室温度波动±5℃、湿度波动±10%时，荧光计检测6项指标的CV变化<0.3%；3名基层人员操作重复性CV为1.12%~3.15%，与专业技术人员操作结果（CV0.98%~2.92%）无显著差异（P>0.05）；实验组批内/批间CV均显著低于对照组。
（二）准确性分析
实验组加标回收率95.12%~103.57%，对照组90.76%~107.13%；其中早产儿干血斑样本加标回收率95.87%~102.93%，与足月新生儿无显著差异（P>0.05）。
三、讨论
基层医疗机构IEMs筛查的核心需求是“在有限条件下实现精准、高效、低成本检测”，博清生物荧光计的设计与验证结果，恰好契合这一需求，主要体现在三方面：
（一）技术适配性：突破基层环境限制
基层实验室普遍存在温湿度波动大、样本处理条件有限的问题，博清生物科技（南京）有限公司研发的荧光计通过双光路校正与恒温孵育模块，将环境波动对检测CV的影响控制在0.3%以内，远低于临床允许范围（5%）；同时优化样本处理流程——采血体积减少33%、干燥时间缩短50%、离心时间减少40%，解决基层“样本采集难、处理效率低”的痛点。早产儿亚组的验证结果尤为重要：早产儿干血斑样本量少、代谢指标波动大，传统设备检测CV常>4%，而博清生物荧光计对早产儿Phe、G6PD的检测CV分别为0.98%、2.92%，证实其对特殊人群的适配性，为基层开展早产儿筛查提供可能。
（二）操作适配性：降低基层人员门槛
基层医疗人员普遍缺乏IEM 检测专业培训，荧光计的“一键式操作”与中文界面，使人员培训时间从串联质谱的90h缩短至30min，且3名基层人员的操作重复性与专业人员无差异，解决“技术人员短缺”的核心瓶颈。此外，仪器支持多孔板灵活选择，可适配基层“新生儿批量筛查”与“零散高危样本检测”两种场景，避免资源浪费——社区卫生服务中心日均筛查量不足50例，单孔板可减少试剂损耗；县级妇幼保健院出生高峰时，多孔板可满足批量需求。
（三）成本适配性：契合基层预算约束
基层医疗机构经费有限，购置成本低，单样本检测成本降低72%，且试剂保质期长达12个月（传统试剂6个月），减少基层试剂浪费。从卫生经济学角度看，若全国县级妇幼保健院均配备博清生物荧光计，每年可节省IEMs筛查经费，同时将基层IEMs筛查覆盖率从当前的35%提升至80%以上，显著降低因漏诊导致的后续治疗成本。
（四）研究局限性与未来方向
本研究仅验证了6项核心IEMs指标，未来可扩展至有机酸、氨基酸代谢异常相关指标（如甲基丙二酸、异亮氨酸），进一步拓宽筛查病种；同时，可开展为期2年的基层随访研究，评估仪器长期使用的稳定性与故障率。此外，结合基层医疗信息化建设，可开发荧光计与区域医疗平台的数据对接功能，实现筛查结果实时上传与上级医院远程复核，提升基层筛查的规范性。
博清生物科技（南京）有限公司研发的荧光计在基层医疗机构遗传代谢病筛查中表现出高适配性、高准确性、高性价比的特点，其优化的样本处理流程、简化的操作步骤与可控的成本，有效解决基层IEMs筛查“设备贵、操作难、效率低”的问题。该仪器不仅能满足新生儿（含早产儿）、儿童及成人高危人群的筛查需求，还能推动IEMs筛查技术向县级及社区医疗机构下沉，对完善我国IEMs分级防控体系、提升全民健康水平具有重要意义，具备广泛的基层推广价值。
